Pneumotórax

Os principais sintomas do pneumotórax são dor torácica súbita e falta de ar. 

A gravidade dos sintomas pode depender da extensão do colapso do pulmão. (dimensão do pneumotórax)

Os sintomas de um pneumotórax podem ser causados por várias doenças sistémicas, e alguns podem ser potencialmente fatais. Portanto, deve procurar assistência médica. 

Se a dor no peito for intensa ou se a respiração se tornar cada vez mais difícil (falta de ar), procure assistência de emergência imediatamente.

As causas do pneumotórax podem ser múltiplas, das quais se destacam: 

2. Doença pulmonar. O tecido pulmonar doente tem mais probabilidade de colapsar. A lesão pulmonar pode ser causada por vários tipos de doenças subjacentes, como doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC), fibrose quística, Cancro do Pulmão  ou Pneumonia. 

Doenças quísticas pulmonares, como a linfangioleiomiomatose e a síndrome de Birt-Hogg-Dube, causam sacos de ar finos e redondos no tecido pulmonar que podem romper, resultando em pneumotórax. A causa da doença pode ser a Rotura de bolhas de ar. Pequenas bolhas de ar (blebs) podem formar-se nos apexes pulmonares. Essas bolhas de ar por vezes rebentam, permitindo que escape para o espaço que envolve os pulmões. 

3. Ventilação mecânica. Um tipo grave de pneumotórax pode ocorrer em doentes que precisam de assistência mecânica para respirar. O ventilador pode criar um desequilíbrio de pressão do ar dentro do tórax e o pulmão pode colapsar completamente. 

4. Endometriose

Existem alguns Fatores de risco.  Geralmente, os homens têm muito mais probabilidade de ter um pneumotórax do que as mulheres. O tipo de pneumotórax causado pela rotura de bolhas de ar é mais provável ocorrer em pessoas entre 20 e 40 anos, especialmente se a pessoa for muito alta e magra.

Outros fatores de risco incluem:

Tabagismo: O risco aumenta com o tempo e o número de cigarros fumados, mesmo sem enfisema. 

Genética. Certos tipos de pneumotórax parecem ser hereditários.

Pneumotórax anterior. Quem já teve um pneumotórax está em maior risco de ter outro.

O objetivo no tratamento de um pneumotórax é aliviar a pressão sobre o pulmão, permitindo que este reexpanda. Dependendo da causa do pneumotórax, um segundo objetivo pode ser prevenir recidivas. Os métodos para alcançar esses objetivos dependem da gravidade do colapso pulmonar e, por vezes, da sua saúde global.

As opções de tratamento podem incluir: observação, aspiração com agulha, inserção de dreno torácico, correção não cirúrgica ou cirurgia. Pode ser necessário receber tratamento suplementar de oxigénio para acelerar a reabsorção do ar e a expansão do pulmão.

Tratamento médico - Se apenas uma pequena parte do seu pulmão estiver colapsada, o pneumologista pode simplesmente monitorizar o pneumotórax com uma série de radiografias torácicas até que o excesso de ar seja completamente absorvido e o pulmão tenha se reexpandido. Isso pode levar várias semanas.

Aspiração com agulha ou inserção de dreno torácico - Se uma área maior do seu pulmão estiver colapsada, é provável que seja utilizado uma agulha ou um dreno torácico (tubo) para remover o excesso de ar.

Aspiração com agulha. 

Um cateter pode ser inserida no espaço intercostal cheio de ar que está pressionando o pulmão colapsado. Em seguida, o médico retira a agulha, conecta uma seringa ao cateter e retira o excesso de ar. O cateter pode ser deixado durante algumas horas para garantir que o pulmão esteja reexpandido e que o pneumotórax não recorra.

Inserção de dreno torácico. 

Um dreno torácico flexível é inserido no espaço cheio de ar e pode ser conectado a um dispositivo de válvula unidirecional que remove continuamente o ar da cavidade torácica até que o pulmão esteja reexpandido e curado. 

Se um tubo torácico não reexpandir o seu pulmão, existem opções não cirúrgicas para fechar a fuga de ar:

Usar uma substância para irritar os tecidos ao redor do pulmão, fazendo com que vedem qualquer fuga aérea. Isso pode ser feito através do tubo torácico, mas também pode ser feito durante a cirurgia. Retirar sangue do seu braço e colocá-lo no tubo torácico. O sangue cria um remendo fibrinoso no pulmão (sangue autólogo), vedando a fuga de ar. Passar um tubo fino (broncoscópio) pela sua garganta e para os pulmões para examinar seus pulmões e vias aéreas e colocar uma válvula unidirecional. A válvula permite que o pulmão se reexpanda e a fuga de ar feche. 

Cirurgia

Às vezes, a cirurgia pode ser necessária para fechar a fuga de ar. Na maioria dos casos, a cirurgia pode ser realizada através de pequenas incisões, utilizando uma câmara de fibra ótica pequena e ferramentas cirúrgicas estreitas e longas. O cirurgião procurará a área com vazamento ou a bolha de ar rompida e a fechará.

Raramente, o cirurgião terá que fazer uma incisão maior entre as costelas para obter melhor acesso a vazamentos de ar múltiplos ou maiores.

Pode precisar evitar certas atividades que colocam pressão extra nos seus pulmões por um tempo após o seu pneumotórax estar curado. Exemplos incluem viagens de avião, fazer mergulho com garrafa ou tocar um instrumento de sopro. Peça a opinião do Pneumologista acerca do tipo e a duração das restrições de atividade. Mantenha consultas de acompanhamento com o seu médico para monitorizar a sua recuperação.

Pneumotórax espontâneos podem ser classificados em:

pneumotórax espontâneo primário, na ausência de suspeita de doença pulmonar, ou 

pneumotórax espontâneo secundário em doentes com doença pulmonar subjacente estabelecida.

 Essa distinção não implica que doentes com pneumotórax espontâneo primário tenham parênquima pulmonar subjacente normal, sendo que a maioria apresenta alterações pulmonares semelhantes ao enfisema na imagem de TAC. No entanto, reflete a abordagem atual e os resultados diferem entre os dois grupos de doentes.

Os doentes também podem ser caracterizados como pneumotórax espontâneo secundário se tiverem mais de 50 anos de idade e histórico de tabagismo. Essa categorização reflete dados de séries de casos indicando que esse coorte pode responder de maneira diferente à aspiração por agulha fina em comparação com doentes mais jovens ou não fumadores.

O tamanho do pneumotórax já não é uma indicação para manuseamento invasivo (embora determine a segurança da intervenção), e o uso de drenos torácicos está principalmente centrado em doentes com características de alto risco. 

Qual é a melhor abordagem aguda para pneumotórax espontâneo?

A drenagem do pneumotórax sintomático, seja com aspiração por agulha ou dreno torácico intercostal conectado a um selo subaquático, é o padrão atual de tratamento para o pneumotórax espontâneo primário.

O tratamento conservador (ou seja, sem intervenção ativa) é realizado em doentes com pneumotórax espontâneo primário pequeno ou incidental, mas poderia ser uma alternativa à aspiração por agulha ou ao dreno torácico em doentes com pneumotórax maior.

O tratamento em ambulatório usando um dispositivo contendo uma válvula unidirecional, ou válvula de Heimlich conectada a um dreno torácico, tem o potencial de permitir o tratamento em ambulatório do pneumotórax. Uma proporção de pneumotóraxes pode recorrer, e tanto a pleurodese química via tubo torácico quanto a cirurgia torácica têm o potencial de reduzir esse risco. 

A cirurgia torácica é frequentemente o tratamento de escolha para fuga de ar contínua ou para aqueles com pneumotórax recorrente. No entanto, devido ao risco de recorrência, foram realizados ensaios para estabelecer se a cirurgia torácica poderia ser proopsta como primeira apresentação de pneumotórax. O tratamento conservador, no qual nenhuma intervenção é realizada e o doente é observado ou reavaliado repetidamente, é também uma estratégia de tratamento inicial alternativa. 

Para adultos com pneumotórax espontâneo primário, qual o tratamento com melhores resultados clínicos?

• Tratamento Conservador

O tempo de internamento é mais curto no tratamento conservador quando comparado com o dreno torácico intercostal. 

O risco de recorrência do pneumotórax é maior após o dreno torácico intercostal quando comparado com o tratamento conservador. 

Mais complicações após o dreno torácico intercostal quando comparado com o tratamento conservador. 

• Aspiração por agulha

O tempo de internamento é mais curto após a aspiração por agulha comparado com o dreno torácico intercostal.

Não há diferença na taxa de recorrência entre aspiração por agulha ou dreno torácico intercostal para o tratamento do pneumotórax espontâneo primário em adultos. 

Há maior necessidade de procedimentos pleurais adicionais após a aspiração por agulha quando comparada com o dreno torácico intercostal.

O risco de complicações após aspiração por agulha ou dreno torácico intercostal parece ser o mesmo, mas pode haver um aumento no risco de enfisema subcutâneo após o dreno torácico. 

• Tratamento em ambulatório

Redução no tempo de internamento após o tratamento em ambulatório quando comparado com o tratamento padrão. 

Não há diferença na taxa de recorrência do pneumotórax, na taxa de readmissão hospitalar, na necessidade de procedimentos pleurais ou em complicações após o tratamento em ambulatório ou cuidado padrão. 

• Pleurodese Química:

Não há diferença aparente no tempo de internamento entre a pleurodese química e o uso exclusivo do dreno torácico. 

O risco de recorrência do pneumotórax parece ser significativamente menor após a pleurodese química em comparação com o dreno torácico intercostal isolado no tratamento de pneumotórax espontâneo primário ou pneumotórax espontâneo secundário em adultos. 

Maior necessidade de analgésicos opioides após a pleurodese química em comparação com o dreno torácico intercostal sozinho.

Ausência de diferença na taxa de mortalidade no momento do tratamento, a pleurodese química com tetraciclina pode resultar em maior mortalidade pós-tratamento em comparação com o dreno torácico intercostal isolado para o tratamento de pneumotórax em adultos. 

• Cirurgia torácica:

O tempo de internamento é mais curto após a cirurgia torácica, em comparação com o uso exclusivo do dreno torácico.

A taxa de recorrência do pneumotórax é mais reduzida após a cirurgia torácica, em comparação com o dreno torácico intercostal. 

Complicações como pneumonia e fuga persistente de ar parecem ser mais comuns após a cirurgia torácica por vídeoassistência (vats), em comparação com o dreno torácico intercostal. 

Não há diferença aparente na taxa de mortalidade entre a cirurgia torácica e o dreno torácico intercostal, sendo a taxa de mortalidade muito baixa para ambos os tratamentos. 

Recomendações:

► O tratamento conservador pode ser considerada para o tratamento de casos minimamente sintomáticos (sem dor ou falta de ar significativa e sem comprometimento fisiológico) ou assintomáticos de pneumotórax espontâneo primário em adultos, independentemente do tamanho. 

► O tratamento em ambulatório deve ser considerada para o tratamento inicial de pneumotórax espontâneo primário em adultos com bom suporte, especialmente em centros com experiência e instalações de acompanhamento disponíveis. 

► Em doentes considerados inadequados para o tratamento conservador ou em ambulatório, a aspiração por agulha ou a drenagem com dreno devem ser consideradas para o tratamento inicial de pneumotórax espontâneo primário em adultos. 

► A pleurodese química pode ser considerada para prevenir recorrências de pneumotórax espontâneo primário em adultos (por exemplo, doentes com doença pulmonar obstrutiva crónica grave que descompensam significativamente na presença de um pneumotórax, mesmo durante ou após o primeiro episódio). 

► A cirurgia torácica pode ser considerada para o tratamento de pneumotórax em adultos na apresentação inicial se a prevenção de recorrência for considerada importante (por exemplo, doentes apresentando pneumotórax sob tensão ou aqueles em ocupações de alto risco). 

Qual é o tratamento ideal após a resolução de um primeiro episódio de pneumotórax?

A recorrência após o primeiro pneumotórax espontâneo é uma preocupação frequente pois ocorre em 32% dos doentes após um único episódio de pneumotórax espontâneo primário e em 13%–39% após um primeiro episódio de pneumotórax espontâneo secundário. A prática usual atual é considerar a intervenção cirúrgica após o segundo episódio de um pneumotórax espontâneo para reduzir recorrências futuras.

Pontos de boa prática:

 ✓ A cirurgia eletiva pode ser considerada para doentes nos quais a prevenção de recorrências é considerada importante (por exemplo, profissionais em risco, como mergulhadores, pilotos de avião, pessoal militar, ou aqueles que desenvolveram um pneumotórax sob tensão no primeiro episódio).

 ✓ A cirurgia eletiva deve ser considerada para doentes com um segundo pneumotórax ipsilateral ou primeiro pneumotórax contralateral. 

✓ Conselhos de alta e atividade devem ser dados a todos os doentes pós-pneumotórax.

Conselhos de alta, viagem e atividade: todos os doentes após tratamento ativo ou de outra forma devem receber orientações verbais e por escrito para retornar ao serviço de urgência imediatamente caso tenham falta de ar. 

Recomenda-se que todos os doentes sejam acompanhados por um pneumologista para garantir a resolução do pneumotórax, otimizar o tratamento de qualquer doença pulmonar subjacente, explicar o risco de recidiva e a possível necessidade futura de intervenção cirúrgica, e reforçar os conselhos de estilo de vida em questões como fumar e viagens aéreas. 

Aqueles doentes em que apenas se mantiveram em observação ou aspiração por agulha devem ser aconselhados a voltar para um raio-x de tórax de acompanhamento após 2-4 semanas para monitorizar a resolução. 

Os doentes com um dispositivo em ambulatório podem precisar ser vistos com mais frequência para monitorizar complicações e remoção rápida na resolução. 

Os doentes com um pneumotórax fechado persistente (ou seja, sem comunicação através da parede torácica, e incompletamente resolvido no Rx) não devem viajar em voos comerciais até a completa resolução radiológica. Uma exceção a isso é o caso muito raro de uma coleção de ar localizada ou cronicamente localizada que foi muito cuidadosamente avaliada. 

Naqueles com pneumotórax resolvido confirmado radiologicamente (ou seja, pelo menos cxr), os doentes podem voar 7 dias após o raio-x demonstrar resolução completa (a razão para esperar 7 dias é excluir recorrência precoce).

A declaração clínica BTS sobre viagens aéreas para passageiros com doenças respiratórias (2022) aborda isso com mais detalhes. após um pneumotórax, o mergulho autônomo (ou seja, com tanques de gás pressurizado) deve ser desencorajado permanentemente, a menos que uma estratégia definitiva e segura de prevenção tenha sido realizada, como pleurectomia cirúrgica. 

O tabagismo influencia o risco de recorrência, então a cessação deve ser aconselhada.

Qual é a gestão ideal de doentes com fuga de ar contínua?

A maioria dos pneumotórax espontâneos se resolve quando o fuga de ar cessa. No entanto, alguns doentes terão fuga de ar persistente/prolongado e/ou falha do pulmão em se expandir totalmente na radiografia de tórax. Existem várias opções de tratamento disponíveis, incluindo aplicação de aspiração torácica, conversão para dreno torácico de maior calibre, remendo de sangue ou pleurodese química, válvulas endobrônquicas ou cirurgia torácica. 

Adultos com pneumotórax espontâneo e fuga de ar contínua (excluindo doentes pós-cirúrgicos), quais tratamentos são melhores do que o uso contínuo de dreno torácico isolado para melhorar os resultados clínicos?

O tempo de internamento parece ser mais curto após o tratamento de pleurodese com sangue autólogo, independentemente do método de administração, para pneumotórax e fuga de ar persistente em adultos quando comparado apenas com drenagem torácica. (não graduado) 

– Não há evidências sugerindo que a aplicação de aspiração seja benéfica para tratar pneumotórax e fuga de ar persistente em adultos.

 – Evidências limitadas sugerem que terapias endobrônquicas podem ter o potencial de tratar pneumotórax e fuga de ar persistente. 

✓ se um doente não é considerado apto para cirurgia, a pleurodese com sangue autólogo ou tratamentos endobrônquicos devem ser considerados para o tratamento de pneumotórax com fuga de ar persistente em adultos 

Qual é a abordagem cirúrgica ideal ao realizar uma cirurgia?

O pneumotórax pode ser tratado cirurgicamente, seja agudamente para tratar uma fuga de ar persistente ou prevenir recorrências em doentes cujo pneumotórax inicial foi resolvido. A cirurgia pode ser realizada por toracotomia, ou seja, uma incisão aberta na cavidade pleural, ou por VATS, onde instrumentos são introduzidos na cavidade pleural por meio de portas na parede torácica. Dentro dessas duas categorias, há uma variação significativa, principalmente no tamanho da incisão e no número de portas. Ambas as abordagens permitem o acesso ao espaço pleural para realizar bullectomia, pleurodese ou pleurectomia conforme necessário. 

Qual é a abordagem cirúrgica ideal em adultos com Pneumotórax?

A recorrência de pneumotórax após intervenção cirúrgica é muito baixa. No entanto, a taxa de recorrência de pneumotórax e a necessidade de procedimentos adicionais estão ligeiramente aumentadas após VATS quando comparadas com toracotomia. – o tempo de internamento, a dor pós-operatória e as complicações parecem ser reduzidos após VATS quando comparados com toracotomia.

► o acesso por VATS pode ser considerado para pleurodese cirúrgica no manuseamento geral de pneumotórax em adultos. 

► o acesso por toracotomia e pleurodese cirúrgica deve ser considerado para o menor nível de risco de recorrência necessário para ocupações específicas (por exemplo, ocupações de alto risco). não há evidências sobre as quais basear o momento ideal para a intervenção cirúrgica torácica em casos de fuga de ar persistente. 

As orientações pleurais BTS 2010 recomendavam a opinião cirúrgica torácica em 3–5 dias para equilibrar os riscos de fuga de ar contínuo e procedimentos cirúrgicos potencialmente desnecessários. Doentes com pneumotórax devem ser orientados por um pneumologista, e uma opinião cirúrgica torácica frequentemente fará parte inicial do plano de tratamento. A escolha do doente deve informar a decisão, pesando os benefícios de um risco reduzido de recorrência contra os de dor crónica e parestesia.

Indicações para aconselhamento cirúrgico são as seguintes:

 • primeira apresentação de pneumotórax associada à tensão e primeiro pneumotórax secundário associado a comprometimento fisiológico significativo; 

• segundo pneumotórax ipsilateral; 

• primeiro pneumotórax contralateral; 

• Pneumotórax espontâneo bilateral síncrono; 

• fuga de ar persistente (apesar de 5–7 dias de drenagem torácica) ou falha na reexpansão pulmonar; 

• pneumotórax espontâneo hemorrágico; 

• profissões de risco (por exemplo, pilotos, mergulhadores), mesmo após um único episódio de pneumotórax; 

• gravidez.

A cirurgia torácica para pneumotórax pode ser amplamente dividida em dois tipos diferentes:

I.               Ressecção do parênquima pulmonar (frequentemente blebs visíveis, que geralmente têm <1-2 cm e são subpleurais, ou bolhas que geralmente têm >1-2 cm, embora os termos sejam usados de forma intercambiável) para remover a fonte suspeita do fuga de ar atual e prevenir futuras fontes potenciais de fugas de ar; e 

II.              Pleurodese cirúrgica para obliterar o espaço pleural por meio de uma simbiose inflamatória da pleura visceral e parietal para evitar a entrada de ar nesse espaço e prevenir futuros episódios de pneumotórax.

Em adultos com pneumotórax espontâneo, qual é o tipo de cirurgia ideal para melhorar os resultados clínicos?

Não parece haver diferença na recorrência do pneumotórax, duração da internamento, necessidade de tratamento adicional (cirurgia, dreno torácico ou tratamento conservador), duração da fuga de ar, complicações ou mortalidade após bullectomia ou pleurodese cirúrgica para o tratamento de pneumotórax espontâneo em adultos.

Recomendação:

►pleurodese cirúrgica e/ou bullectomia deve ser considerada para o tratamento de pneumotórax espontâneo em adultos. 

Gravidez

O pneumotórax durante a gravidez pode representar riscos para a mãe e para o feto. As alterações fisiológicas durante a gravidez aumentam o consumo materno de oxigênio, e o padrão acelerado de respiração em gestantes pode aumentar o risco de rutura adicional de bolhas.

O pneumotórax que ocorre durante a gravidez pode ser abordado por observação simples se a mãe não estiver com falta de ar, não houver sofrimento fetal e o pneumotórax for pequeno (<2 cm). Caso contrário, pode recorrer-se à aspiração ou drenagem com dreno torácico.

O consumo de oxigênio pode aumentar em 50% durante o trabalho de parto, e manobras repetidas de Valsalva durante o parto espontâneo podem aumentar as pressões intratorácicas, ampliando o tamanho do pneumotórax.

A cooperação estreita entre o pneumologista, o obstetra e o cirurgião torácico é essencial. Para evitar o parto espontâneo ou a cesariana, ambos associados a um aumento do risco de recorrência, é necessária uma ligação próxima com a equipa obstétrica para determinar a abordagem mais segura para mãe e bébé, que pode assumir a forma de um parto assistido eletivamente no termo ou próximo, com anestesia regional (epidural). Se a cesariana for inevitável devido a considerações obstétricas, a anestesia epidural é preferível à anestesia geral.

Pneumotórax catamenial

A combinação típica de dor no peito, dispneia e hemoptise ocorrendo dentro de 72 horas antes ou depois da menstruação em mulheres jovens deve alertar para a consideração do pneumotórax catamenial. A verdadeira incidência é desconhecida entre mulheres submetidas a tratamento cirúrgico de rotina para pneumotórax recorrente; o pneumotórax catamenial foi diagnosticado em até 25%. 

Assim, pode ser relativamente subdiagnosticado e deve ser suspeitado em doentes do sexo feminino que têm pneumotórax recorrentes.

O pneumotórax associado é geralmente do lado direito, e há uma tendência aumentada para recorrência coincidindo com o ciclo menstrual. As doentes têm histórico de endometriose pélvica. embora a etiologia não seja totalmente compreendida, a inspeção da superfície diafragmática pleural durante a toracoscopia frequentemente revela defeitos (chamados de fenestrações), bem como pequenos depósitos endometriais, que podem estar presentes na superfície pleural visceral. A teoria mais aceite para explicar o fenómeno do pneumotórax catamenial é a aspiração de ar do abdómen e trato genital por meio das fenestrações diafragmáticas, mas a presença de depósitos de endometriose na superfície pleural visceral levanta a possibilidade de que a erosão da pleura visceral possa ser um mecanismo alternativo.

O tratamento do pneumotórax catamenial deve ser multidisciplinar e incluir tratamento hormonal ou cirurgia por VATS.  Frequentemente é preconizada terapia médica para alcançar repouso ovariano no período pós-operatório.

Pneumotórax e fibrose quística

O pneumotórax espontâneo continua a ser uma complicação comum da fibrose quística, ocorrendo em 0,64% dos doentes por ano e em 3,4% dos doentes em geral.

Ele ocorre com maior frequência em doentes mais velhos e naqueles com doença pulmonar mais avançada, e está associado a um prognóstico ruim, com uma sobrevida mediana de 30 meses. pneumotórax contralateral ocorre em até 40%. Também resulta em maior morbidade, com aumento da hospitalização e uma diminuição mensurável na função pulmonar. enquanto um pequeno pneumotórax sem sintomas pode ser observado ou aspirado, pneumotórax maiores requerem um dreno no peito. O pulmão colapsado pode ficar rígido e associado à retenção de secreção, exigindo assim mais tempo para se expandir novamente. Durante esse período, outras medidas gerais, como tratamento antibiótico adequado, são necessárias. A drenagem apenas com tubo no peito tem uma taxa de recorrência de 50%, mas intervenções como pleurectomia, abrasão pleural e pleurodese reduzem a recorrência. A pleurectomia parcial é geralmente considerada o tratamento de escolha em doentes com pneumotórax unilateral recorrente ou evidência de pneumotórax bilateral, com a pleurodese química sendo uma estratégia alternativa naqueles que não são considerados aptos para a cirurgia.

Pneumotórax iatrogénico e traumático

O pneumotórax traumático é uma entidade distinta do pneumotórax espontâneo, com suas próprias considerações, incluindo diagnóstico (frequentemente feito em tomografias de trauma) e requisitos de tratamento (os doentes podem necessitar de ventilação com pressão positiva), e, portanto, não é abordado especificamente neste guia. O grupo de desenvolvimento diretriz (gdg) está ciente, no entanto, de ensaios clínicos randomizados em andamento que estão abordando o tratamento conservador nessa população. O pneumotórax iatrogénico (por exemplo, pós-punção pulmonar guiada por tc) requer dados de boa qualidade para determinar o manuseamento ideal, mas, em geral, esses pneumotórax tendem a se resolver mais facilmente e podem não exigir intervenção.

Pneumotórax familiar

Aproximadamente 10% dos casos de pneumotórax apresentam antecedentes familiares de pneumotórax e, nesses casos, os Pneumologistas devem investigar possíveis causas familiares. Estas incluem: 

• Síndrome de birt-hogg-dubé, 

• Esclerose tuberosa, 

• Linfangioleiomiomatose 

• Doenças do tecido conjuntivo, como a Síndrome de Marfan e a Síndrome de Ehlers-Danlos. 

Se existir suspeita de pneumotórax familiar, a TAC deve fazer parte da avaliação padrão, e a orientação para especialistas nessa área ou de clínicas especializadas em pneumotórax deve ser considerada.